208 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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该研究通过跨性状分析揭示，皮质形态与六种精神障碍之间存在显著的遗传重叠，但这些共享位点普遍表现出方向异质性和区域特异性差异，表明两者具有复杂的共享遗传架构，从而限制了利用脑形态进行精神障碍遗传预测的效能。
该研究利用 ABCD 研究的纵向数据，通过多祖先生存分析（时间 - 事件模型）对四种物质使用起始行为进行了全基因组关联分析，发现尼古丁起始存在一个全基因组显著位点，并证实了纳入发育时间信息能比传统二元分析更有效地识别遗传信号，同时揭示了不同物质使用起始间的共享与特异性遗传贡献。
该研究通过对葡萄牙岛屿多代家族队列的全基因组测序分析，发现罕见的CHD2基因功能缺失突变可跨越精神分裂症、心境障碍和自闭症等临床诊断界限导致多种严重精神疾病，从而证明了利用奠基者人群中的高密度多代家族是解析跨诊断共享遗传架构及发现新治疗靶点的有力策略。
该研究揭示了在单基因糖尿病相关基因中，ClinVar 和 gnomAD 数据库存在针对非欧洲人群的系统性注释覆盖缺口（约 70%）及分类偏倚，表明主要的公平性问题源于注释缺失与非欧洲人群的曲解负担不足，而非单纯的变异意义未明（VUS）比例过高。
这项针对美国成年人的大规模研究发现，宗教派别（如福音派新教徒支持度较低）、政治倾向、对医疗系统的信任度以及特定的宗教信仰（如神学基要主义）是预测 mRNA 疫苗态度（包括支持度与担忧）的关键因素。
本文介绍了 PAVS 数据库，这是一个整合了沙特阿拉伯及国际队列临床数据、采用标准化表型编码的知识库，旨在填补特定人群基因型 - 表型资源的空白并提升罕见病致病基因的优先排序能力。
该研究通过英国生物样本库和 Geisinger MyCode 两个大型人群队列的基因组筛查发现，携带 PALB2 致病性杂合变异的个体患多种癌症（特别是乳腺癌和胰腺癌）的风险及全因死亡率均显著升高，尽管其风险估计值低于基于家族史筛选的研究结果，且受家族癌症史的影响。
该研究利用基于功能的 SBayesRC 贝叶斯精细定位框架，对超过一百万欧洲血统个体的冠状动脉疾病全基因组关联数据进行分析，揭示了该疾病的高度多基因架构，确定了 36 个高置信度因果变异及其对应的关键基因（如 PHACTR1、APOE 和 LPL），并阐明脂蛋白功能、血管稳态及细胞应激与炎症是驱动冠心病遗传风险的核心生物学通路。
这项研究通过对 200 万人的数据进行分析，首次揭示了女性特异性肥胖遗传因素通过激素反应和致癌通路显著增加子宫内膜癌风险，并阐明了肥胖相关与独立遗传机制在疾病易感性中的不同作用。
本研究通过结合 AI 驱动的分子建模与体外细胞实验，证实了 TGFBR2 基因中的新型罕见变异 E431K 会破坏蛋白稳定性并导致 TGF-β信号通路异常，从而确诊该患者为洛伊斯 - 迪茨综合征 2 型。